[治疗]第三节 Fabry 病

Fabry病（Fabry ’ s disease）又称弥漫性体血管角质瘤（angiokeratoma corporis diff usumuniversale）或糖鞘脂类沉积症（glycosphingolipidosis）。为性连锁隐性遗传性疾病。本病是由于α‐半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使三聚己糖神经酰胺在肾脏、血管和神经系统等组织中堆积而发病。病变基因位于X染色体长臂中的Xq21‐Xq24之间。累及脑血管后可出现轻瘫、眩晕、头痛、复视、共济失调等，小脑出血或梗死可导致死亡。依据临床表现和特征 ......