[概述]二、婚配类型及子代发病风险

在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个杂合子（Aa × Aa）的婚配，每胎孩子得病的概率是0.25，在患者的表现型正常同胞中杂合子占2／3，因此该类婚配家庭的子女中将有1／4得病（图5‐。实际上，人群中最多的婚配类型应该是杂合子与正常人婚配（Aa × AA），子代表现型全部正常，但其中将有1／2是携带者（图5‐。患者相互婚配（aa × aa）时，子女无疑将全部受累。由于隐性致病基因少见，这种婚配的可能性极少，只有在发病率高的隐性遗传病中才能见到。 ......