[诊断]四、亨廷顿病的基因诊断

亨廷顿病（Huntington disease，HD），也称慢性进行性舞蹈病，是一种以舞蹈样运动为主要特征的迟发性神经系统变性疾病。亨廷顿病呈典型的常染色体完全显性单基因遗传特征，外显率较高。研究者们指出，99.0%的亨廷顿病有CAG重复长度的扩增，在有症状而无家族史的个体中，30.0%无CAG重复长度扩增，它被认为是亨廷顿病的表型变异，同时，部分人有类似亨廷顿病表型的其他疾病。亨廷顿病分子基因学预测试验准则在1989年经国际亨廷顿病协会（IHA）及亨廷顿病神经病学调查组世界联合会（WFN）首次通过并公布 ......