[速览]（二）白质的变性疾病

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy, MLD）：为溶酶体病，是由于芳香硫脂酶A（arylsulfatase A）的缺陷，使大脑、小脑、脑干部白质和肝脏等处有苯胺色素染色的异染性。为常染色体隐性遗传病，发病率约为1／4万。是由于β‐半乳糖脑苷脂酶（galactocerebroside β‐galactosidase）的缺陷引起的疾病，使半乳糖神经酰胺（galactosyl ceramide）沉积在大脑、小脑、脊髓的白质细胞的溶酶体内影响代谢而致病。之后出现四肢强直 ......