[概述]第三节　舞蹈-神经棘红细胞增多症

舞蹈病-棘红细胞增多症( ChAc )是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传。对于患者红细胞膜与chorein蛋白功能的相关性,现推测chorein参与了激活胞质膜蛋白( band3或furin样蛋白酶) , chorein活性缺乏导致红细胞膜流动性减弱和膜结构不稳定,引起膜蛋白成分的错误定位,导致棘红细胞形成。Burband等报道应用深部脑刺激技术( DBS )作用于丘脑的腹眶侧部( Vop )对患者的躯干痉挛表现 ......