[辅助检查]二、介绍几种常见肿瘤的基因诊断

乳腺癌患者中有5%～10%具有家族遗传性。乳腺癌高危家族中常有属于抑癌基因的BRCA基因（breast cancer gene）的突变。目前发现BRCA基因有两个，一个位于17q21的BRAC1，此基因大于100kb，有22个外显子，其突变易致乳腺癌。另一个为BRCA2基因，位于13q12.3，其长度超过70kb，有27个外显子，编码3418个氨基酸残基的多肽链，30%～40%的散发性乳腺癌有BRCA2的杂合性缺失（LOH），这些变异一般形成截短的蛋白质。BRCA2基因的突变主要是提高乳腺癌易感性，而出现 ......