[速览]三、Van der Hoeve综合征

Van der Hoeve综合征又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征， 1831年由Hengschell最早发现，因Van Der Hoeve于1917年作了详细描述而得名，属于成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）的一种类型。主要有三大临床表现：成骨不全、蓝色巩膜、传导性耳聋[ 1 ] 。成骨不全主要表现为常染色体显性遗传，少数病人也可表现为常染色体隐性遗传。临床表现多种多样，包括：不同程度的骨脆性增加，反复发作的骨折，脊柱侧弯，骨畸形，传导性耳聋，蓝巩膜，牙齿畸形等。遗传学研 ......