[速览]第二节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，1934年因Folling最早发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验，揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年，德国的Bickel首先报道用低苯丙氨酸奶方治疗PKU病人获得成功。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。大多数高苯丙氨酸血症为PKU，但部分患者为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症，两类高苯丙氨酸血症治疗 ......