[速览]第40章 其他遗传代谢病

半乳糖血症（galactosemia）是由于先天性酶缺陷而引起的半乳糖（galactose）代谢异常。半乳糖主要来自饮食中的乳糖，正常情况下，乳糖在肠内经乳糖酶的作用被分解成葡萄糖和半乳糖，半乳糖在肝脏进一步转化为葡萄糖而被机体利用。其中某个酶的缺陷则将造成半乳糖转化障碍，半乳糖及其代谢产物如半乳糖醇异常蓄积（图40‐。半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶缺乏导致半乳糖‐1‐磷酸异常蓄积，经旁路代谢进一步为半乳糖醇和半乳糖酸，大量蓄积于脑、肝、肾及晶状体，临床症状严重，死亡率极高，存活者多遗留严重智力损害。半乳糖激 ......