[病因学]图24‐160，24‐161 WAGR综合征（WA GR syndro me，MI M 194072）

又称：Wil ms瘤，无虹膜‐泌尿生殖异常‐智力低下综合征、Aniridia‐Wil ms瘤联合症。1964年Miller首次描述了无虹膜、偏身肥大和其他先天异常与Wil ms瘤的关联现象，以后才进一步定名为WA GR综合征。WAGR综合征是目前研究得最充分的“邻接基因综合征”之一。已报道的病例中大多数有染色体11p13缺失，而染色体微缺失片段的不同将导致症状差异。因过氧化氢酶（CAT）编码基因定位于染色体11p13，故多数患者血浆中此酶的活性比正常人低50%，CAT基因也发生缺失，据此有助于检测患者的亚 ......