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[辅助检查]二、遗传性耳聋

指由于遗传物质异常所致的耳聋。遗传性耳聋中约30%为综合征性耳聋,指除听力障碍外,还有多种临床症状的遗传综合征。在以遗传性耳聋为临床表现的多种综合征中, Usher综合征(聋哑、网膜色素变性综合征) 、 Pendred综合征(先天性甲状腺肿、耳聋综合征) 、 Jervell-Lange-Nielsen综合征(耳聋、心电图异常综合征)是最常见的.而剩余的约70%为非综合征性耳聋,指听力受损为主要表现,无其他器官损害。这类耳聋中常染色体隐性遗传形式占60% ~ 75% ,常染色体显性遗传占20% ~ 30% ......

——《全国临床检验操作规程》
书名:《全国临床检验操作规程》
栏目:全国临床检验操作规程 > 第五篇 临床核酸和基因检验 > 第六章 染色体病和遗传性疾病基因检测 > 第二节 遗传性疾病基因检测
作者:尚红 王毓三 申子瑜
参编:王鸿利,彭明婷,潘柏申,陈文祥,王兰兰
页码:910-912
版本:4
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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