指由于遗传物质异常所致的耳聋。遗传性耳聋中约30%为综合征性耳聋,指除听力障碍外,还有多种临床症状的遗传综合征。在以遗传性耳聋为临床表现的多种综合征中, Usher综合征(聋哑、网膜色素变性综合征) 、 Pendred综合征(先天性甲状腺肿、耳聋综合征) 、 Jervell-Lange-Nielsen综合征(耳聋、心电图异常综合征)是最常见的.而剩余的约70%为非综合征性耳聋,指听力受损为主要表现,无其他器官损害。这类耳聋中常染色体隐性遗传形式占60% ~ 75% ,常染色体显性遗传占20% ~ 30% ......