Fanconi综合征( Fanconi syndrome )是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质,都大量地从尿中丢失,临床上显示严重的生长发育落后。同时,由于碱性物质和电解质的丢失,造成高氯性代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、脱水以及骨骼病变。细胞间连接区反流管腔增多,最终影响近端肾小管对葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等物质的重吸收,产生糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿和碳酸氢盐尿,导致酸中毒和电解质紊乱 ......