[诊断]第二节　遗传性易栓症的实验诊断

遗传性易栓症首次发现于1965年， Egeberg报道了因抗凝血酶基因突变导致其活性水平降低而引起的易栓症，患有该基因突变的家族成员反复发生静脉血栓，并呈常染色体显性遗传规律。经过进一步研究发现，大多数APCR都由凝血因子Ⅴ第506位氨基酸精氨酸突变为谷氨酰胺所导致，该突变被命名为因子Ⅴ Leiden突变。随后的研究证实轻中度高同型半胱氨酸血症也是静脉血栓的危险因素。1996年， Poort等证实凝血酶原基因非编码区G20210A单核苷酸多态性也与静脉血栓形成相关。除此之外，研究表明：血栓调节蛋白、组织因 ......