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[辅助检查]三、糖原贮积症Ⅰb 型

糖原贮积症Ⅰ b型是由于葡萄糖‐6‐磷酸（G6P）转运蛋白（T1）异常所致。目前已发现外显子及内含子点突变，后者导致剪接及转录异常。先提取胎儿DNA，PCR扩增T1基因。扩增条件：94℃1min。PCR产物纯化后，直接测序。 ......

——《妇产科检验诊断学》
书名：《妇产科检验诊断学》
栏目：妇产科检验诊断学 > 第九章 常见遗传性疾病的产前实验室诊断 > 第三节 糖原贮积症
作者：方群
参编：俞纯山，冯德华，周伟，王艳霞，安娜
页码：175
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2004-09-01
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