目前的GWAS第一期的样本量多为1 000对左右,发现的易感位点基本上是MAF较高(> 0 ﹒。研究表明,如果在等位基因频率为0.2而效应值为1.2的情况下,GWAS的显著性水准为10 - 8时,统计把握度达到90%所需的样本量为8 600。因此,研究者已经开始注意扩大GWAS全基因组扫描的样本量,以发现更多有价值的信号。但是,在多个研究组数据共享时最大的障碍是位点信息不对等不兼容,即由于各研究组采用基因分型平台不同导致研究位点不一致,基因型填补(imputation)是解决这一难题的有效手段。目前met ......