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(一)样本量

目前的GWAS第一期的样本量多为1 000对左右,发现的易感位点基本上是MAF较高(> 0 ﹒。研究表明,如果在等位基因频率为0.2而效应值为1.2的情况下,GWAS的显著性水准为10 - 8时,统计把握度达到90%所需的样本量为8 600。因此,研究者已经开始注意扩大GWAS全基因组扫描的样本量,以发现更多有价值的信号。但是,在多个研究组数据共享时最大的障碍是位点信息不对等不兼容,即由于各研究组采用基因分型平台不同导致研究位点不一致,基因型填补(imputation)是解决这一难题的有效手段。目前met ......

——《流行病学进展.第12卷》
书名:《流行病学进展.第12卷》
栏目:流行病学进展.第12卷 > 第三章 恶性肿瘤的全基因组关联研究进展 > 第四节 展 望 > 一、挖掘更多的肿瘤易感位点或区域
作者:詹思延
参编:李立明,吴系科,叶冬青,李立明,汪华
页码:37-38
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-05-01
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