[速览]五、Faber 病

Faber病，或称为脂肪肉芽肿病（lipogranulomatosis），是由于常染色体隐性遗传所致的溶酶体神经酰胺酶（ceramidase）缺乏（图12－ 4。多数本病患儿在出生至4足月期间发病，由于含有神经酰胺的泡沫巨噬细胞广泛浸润，在皮下组织、关节、喉部、各内脏器官和神经组织中形成肉芽肿而产生临床征象。患儿肌肉迅速萎缩，可能是由于关节强硬、活动过少，或与病变累及脊髓前角细胞和外周神经有关。厌食、吞咽困难和呕吐等症状常见，故患儿均呈营养不良。患儿常有角膜、晶体混浊，甚至失明。锥体索受累和进行性智能衰退 ......