[速览]第十章 黏多糖病

黏多糖病（Mucopolysaccharidosis）又称黏多糖贮积病，为一组多发性骨发育不全性侏儒症。由于某种黏多糖分解酶缺乏，导致黏多糖代谢障碍。过多的黏多糖沉积于各种组织中，如软骨、肌肉、肌腱、血管、筋膜及皮下组织，可引起骨骼与内脏的广泛异常和智力障碍。近年来根据黏多糖病的遗传方式、临床表现、生化检查和影像学改变，将黏多糖病分为7种类型的综合征。病理上软骨、骨膜、筋膜和肌腱均有黏多糖沉积。晚期骨皮质变薄，髓腔增宽，骨干两端变细，中间段膨隆为本病的特征性改变之一。腰1～2椎体发育不良，椎体小，上部缺如 ......