[概述]（六）遗传代谢病

是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，涉及8种酶，称为糖原累积病（ glycogen storage disease ， GSD ） 。临床表现分12型，型以肝脏病变为主,型以肌肉组织受损为主,发病率约为1 / 20 000 ～ 1 / 25 000 。型GSD临床表现为肝大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒、高血脂、高尿酸血症、骨质破坏、生长迟缓、出血倾向、免疫力低下等。迟发型成骨不全为婴儿期后一年后出现骨折和骨骼畸形，如脊柱侧弯、后凸与胸廓畸形，因脊柱及下肢多发性骨折畸形造成生长迟缓。主要临床表现包 ......