[速览]第三节　先天性肾上腺皮质功能异常

先天性肾上腺皮质增生症（ congenial adrenal hyperplasiaing ， CAH ）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷而引起的常染色体隐性遗传病，在世界范围内的活产新生儿发病率为1 / 15 000 ～ 1 / 10 000 。CAH是最常见的女性外生殖器性别难辨的病因，也是在未开展新生儿筛查的发展中国家新生儿猝死的常见病因。在胎儿生殖器发育之前给孕母用地塞米松（ DXM ）就能阻止增高的雄激素对外生殖器发育的影响和防止出生后失盐症状的出现，故产前诊断较新生儿筛查能更早地进行干预 ......