[流行病学]第十五章 淋巴管肌瘤病

淋巴管肌瘤病（又称淋巴管血管平滑肌瘤病，lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种主要发生于育龄期女性的罕见多系统疾病，以慢性进展的双肺弥漫性囊性病变为特征。LAM的平均诊断年龄在40岁左右，早期症状轻微，病程中可出现反复发生的气胸和乳糜胸，可合并肾脏血管肌脂瘤（angiomy olipoma）等肺外表现，随着疾病的进展，肺功能进行性恶化，晚期可出现呼吸衰竭，而目前缺乏有效的治疗方法。TSC是一种常染色体显性遗传性疾病，基因突变发生在TSC1（位于染色体9q34）或TSC2（16p1 ......