[生理学]【BrS的致病基因和细胞电生理机制】

BrS呈常染色体显性遗传，但有2 / 3的患者呈散在发病。到目前为止已经发现7个BrS的致病基因（表2 - 1 - 3 -。1），分别是编码心脏钠离子通道α、β亚单位的SCN5A和SCN1b，钠通道调节因子GPD1L，编码钙通道的α、β亚单位的CACNA1C和CACNB2b，编码I to通道的β亚单位编码基因KCNE3，编码I Kr通道的KCNH2基因。导致BrS2的致病基因是甘油- 3 -磷酸脱氢酶1基因（GPD1L），位于3号染色体3p24 - p22，由8个外显子、351个氨基酸组成。BrS3的致病 ......