[概述]第九节　视网膜遗传性疾病

视网膜色素变性（ retinitis pigmentosa ， RP ）是最常见的遗传性致盲病之一，据我国调查资料的群体患病率为1 ∶ 3784 ，在欧洲的统计为1 ∶ 300 ～ 7000 。在这些RP致病基因中，每一种基因又往往存在多种致病突变，除了突变的多样性以外，同一个基因上不同的突变往往引起了不同的疾病，例如， RHO基因（编码视杆细胞视紫红质的基因）上的不同突变可能引起常染色体显性遗传RP ，或常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲。如BBS综合征、 Usher综合征、 Refsum病、黏多糖沉积 ......