[速览]第三十三章　视网膜变性疾病

视网膜变性疾病（ retinal degenerative diseases ）是由遗传性或获得性原因引起的视网膜光感受器层、视网膜色素上皮（ RPE ） 、玻璃膜、脉络膜或这些组织一起发生的结构或功能异常引起的一组眼底疾病。这类疾病对视功能的影响较大，常导致夜盲、视野缩小和视力不可逆的丧失。线粒体突变导致的色素变性常伴有全身综合征，迄今为止所发现的与线粒体突变有关的基因只有MTS2基因，该基因编码定位于第二线粒体上丝氨酸较远端的RNA蛋白基因， 12258位点的C-A突变可能干扰了tRNA分子的氨基酸受 ......