分子诊断学(molecular diagnosis)是以分子生物学理论为基础,利用分子生物学和分子遗传学技术,从DNA、RNA和蛋白质水平研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构和表达调控的变化,为疾病的预测、预防、诊断、治疗和转归提供信息和解决策略[ 26]。分子学诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。分子诊断学技术正朝着高效、准确、灵敏和无创性的方向发展,虽然目前分子诊断在眼科疾病的应用尚处于初级阶段,随着人类基因组计划和后基因组(蛋白质组)计划的实施和高通量分子诊断技术的不断发展。越 ......