WE属于神经系统疾病,在ICD -.诊断WE比较困难。尸体解剖研究发现,有75% ~ 80%的成人WE患者及58%的儿童WE患者生前常规临床检查未发现WE ( Attard等, 2006 ) 。临床上主要依据维生素B1缺乏或可能缺乏的病史及诱因,难以解释的心脏症状、神经精神症状,典型或不典型“三联征” 。血清维生素B1目前无法测定,只能根据血丙酮酸水平增高和转酮醇酶活力减低,结合颅脑MRI检查,以及维生素B1治疗后转归作为依据,作出诊断。当诊断困难时可用大剂量维生素B1作诊断性治疗。诊断指导:在此处编码的 ......