[概述]第四节　3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

3 β -羟类固醇脱氢酶缺乏症（ 3 β - hydroxysteroid dehydrogenase deficiency ， 3 β - HSD deficiency ， MIM ： 201810 ）是一种先天性肾上腺皮质增生症（ CAH ）中很少见的类型。典型患者可表现为肾上腺糖皮质激素、盐皮质激素以及性激素均缺乏，若未及时诊断治疗，患儿常在婴儿期由于失盐和肾上腺皮质功能减退而死亡。对于已经生育过3 β - HSD缺乏症患儿的家庭，若已明确先证者的HSD3B2基因突变，并证实父母为疾病携带者时，可以 ......