在目前条件下,产前诊断主要通过分子生物学、细胞遗传学、生化遗传学(蛋白和酶)以及影像学技术进行。传统上测定血尿代谢产物、酶蛋白活性是确诊单基因遗传病的主要方法,遗传代谢病中常见的氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍疾病等,由于母亲的肝肾功能正常,遗传代谢物一般难以在胎儿体内或者羊水中聚积,生化代谢物测定的产前诊断一般不应用于产前诊断。非遗传医学方面的优生措施,例如,预防孕妇营养不良、预防病毒感染、避免滥用药物、治理环境污染、避免接触有害物质、在分娩期预防新生儿窒息和产伤、加强对新生儿的护理、保证新生 ......