卵巢是女性的性腺,是维持女性性功能与生殖功能的器官,主要有两大功能:卵细胞发育成熟并排出的生殖功能与卵细胞成熟过程中产生女性激素的内分泌功能,其功能正常与否直接决定妇女的生育功能。卵巢功能低下包括先天性卵巢发育不全和卵巢早衰。在卵巢早衰( premature ovarian failure , POF )的发病因素中,遗传因素约占10% ,是卵巢早衰的重要致病因素之一。X染色体短臂( Xp )上的基因异常不影响卵巢功能,而X染色体长臂( Xq )上的基因倒置、缺失或易位则影响其功能,近年来, Harris ......