[速览]第十一节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ short-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency ， SCADD ）由于短链酰基辅酶A脱氢酶（ short-chain Acyl-CoA dehydrogenase ， SCAD ）基因缺陷造成血和尿中丁酰肉碱和乙基丙二酸蓄积的一种脂肪酸氧化代谢障碍疾病。1985年，由Bennett等报道了首例SCADD患者，早期认为是SCADD相对严重的疾病，近年来随着串联质谱（ MSMS ）新生儿疾病筛查的广泛开展，通过新生儿疾病筛查诊断的患者多 ......