大骨节病是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病,致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛,肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小,短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行,鸭步)等为特征。关节面软骨也以同样的营养不良性病变开始,渐渐发生软骨破坏,关节面粗糙不平,常发生软骨溃疡,影响关节活动,诱发疼痛,部分软骨可脱落构成“关节鼠” ,重症者,关节软骨边缘部增殖而呈盘状隆突,其后常有化 ......