[概述]第四节　戊二酸血症Ⅰ型

戊二酸血症Ⅰ型（ glutaric acidemia Ⅰ ， GA-1 ， MIM。231670 ）是一种由于戊二酰辅酶A脱氢酶（ GCDH ）缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢异常所致的常染色体隐性遗传病。该病最初于1975年由Goodman等报道， 2名患者均以神经系统变性损伤为主要临床表现，白细胞中戊二酰辅酶A代谢明显减弱，提示GCDH活性低下。1994年Greenberg等将GCDH基因定位于染色体19p13.2 ， 1995年Goodman等克隆了GA-1的致病基因GCDH基因并成功对其测序， ......