[诊断]第七节 致死性侏儒（致死性软骨发育异常）

致死性侏儒（thanatophoric dwarfism），又称致死性软骨发育异常，是一种罕见的短肢畸形，为成纤维细胞生长因子受体3基因（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）遗传突变所致。男女均可发病，性别无显著差异。常为死胎或生后短时间内死亡，原因多为胸廓狭窄引起的呼吸窘迫。组织病理学表现为骺软骨板极度紊乱，无正常软骨柱形成。临床表现为头大面小、身材矮小。椎体普遍性极度变扁，椎间隙明显增宽，椎弓根间距正常（图5-7-。胸廓狭窄，脊柱长度基本正常，椎体变扁， ......