[概述]一、脑脂质沉积病及其他脂质代谢病

脑组织含有大量脂质（脂类，类脂），约占脑干重的1／2。脂质分解代谢过程中需要特异的水解酶，主要见于细胞的溶酶体内。当溶酶体酶有缺陷时，就发生相应的代谢异常。脑脂质沉积病（crebral lipidoses）即属于这种遗传性脂质代谢异常，导致脑内有大量脂质沉积，其中最主要的是神经鞘脂病（sphingolipidosis）。神经鞘脂（sphingolipid，又名鞘脂）是脑脂质的主要成分，其基本结构是鞘氨醇（sphingosin），由此而合成各种不同的鞘脂。常见脑脂质沉积症的沉积物种类、酶缺陷及基因定位见表2 ......