[速览]第三节 肢带型肌营养不良

最初的肢带型肌营养不良（limb‐girdlemusculardystro‐phy，LGMD）的分型由Walton及Nattrass于1954年确定。随着分子生物学的进展，LGMD有了新的分类，主要分为两类：LGMD1为常染色体显性遗传，LGMD2为常染色体隐性遗传（表16‐。对α‐肌聚糖缺陷型研究较为深入，已确认了近40种不同的α‐肌聚糖基因突变，大多数定位于细胞外区域，特别是在3号外显子，发现了12种不同的基因突变，Arg77Cys最为多见。患者寿命不受影响。 ......