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二、基因组测序

由美国国立卫生研究院(NIH)和能源部(DOE)制定的最终完成序列精度标准有三条:①错误率低于1/10 000。但在人类基因组计划进行的过程中,又提出了工作草图(working draft)的概念,其定义为:通过对染色体位置明确的BAC重叠群4~5倍覆盖率的测序(在BAC克隆水平的覆盖率不应低于3倍),获得基因组90%以上的序列,其错误率应低于1%。当然,基因组中的某些部分,主要是着丝粒区域和近端着丝粒染色体的短臂部分,因存在大量重复序列而非常不稳定,是目前还难以克隆的部分。由Craig Venter领导 ......

——《医学遗传学》
书名:《医学遗传学》
栏目:医学遗传学 > 第三章 人类基因组学 > 第一节 人类基因组计划
作者:陈 竺
参编:陆振虞,傅松滨,陈竺,吴白燕,罗泽伟
页码:30-31
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
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