[速览]五、溶酶体病（lysosomal diseases）

细胞胞浆内溶酶体（lysosome）所含某种分解酶先天缺陷，致脂类或糖类物质异常沉积而发病，主要累及神经系统，大多属常染色性隐性（AR）遗传。目前应做好携带者检出和产前诊断以防劣生。这类疾病中主要的是如下脂质沉积症（lipidosis）。婴儿因AR遗传﹒ CLN1基因缺陷而有软脂蛋白硫酯酶缺乏，致大量蜡样脂褐质沉积于神经元以及皮肤、肌肉、周围神经、白细胞、内脏等处，并可从尿中排出而于尿沉渣中检出。临床有智力低下、癫、麻木、肌痛等，皮肤肌肉活检可见脂褐质色素沉积。 ......