[病因学]第三节 病因学研究

人类NF2基因突变后导致听神经瘤、脑膜瘤及其他神经来源的良性肿瘤。NF2基因的表达产物是一种类似于ERM家族（moesin，ezrin，radixinfamily）的蛋白，称为merlin蛋白，定位于细胞膜，是一种膜蛋白。野生型merlin蛋白主要分布在胞膜下及核周胞浆中。Merlin由595个氨基酸残基构成，脱磷酸时merlin活化，起到抑制细胞增殖的作用。而当磷酸化时merlin失活，merlin蛋白就以这种方式调控细胞增殖。Merlin有多个磷酸化位点，但目前所知只有518位的丝氨酸磷酸化时merl ......