[诊断]四、遗传性代谢缺陷病的诊断方法

遗传性代谢缺陷病的诊断必须依靠各项实验室检查，应根据病史和症状特点由简而繁、由初级至精确、按一定的步骤选择进行。临床主要依赖各种常规生化学检测方法，首先对先证患儿进行初步诊断。其后，相关的酶活力检测则可确定诊断，并可用于疾病分型和杂合子的检出。目前对这类疾病中的少数病种还可应用各种分子生物学技术为诊断、分型、胎儿监测、遗传咨询和流行病学等研究提供资料。通过对氨基酸和有机酸分析可以对大多数遗传性代谢缺陷病进行诊断，但尚有一些涉及核苷酸和多糖代谢途径的先天性遗传性疾病还需对其有关的代谢产物进行检测：①核苷酸是 ......