[诊断]一、成骨发育不全

成骨发育不全（osteogenesis imperfecta，OI）是一组遗传性异种基因胶原蛋白紊乱，表现为骨折、蓝巩膜、牙本质生成不全。型:为常染色体显性遗传,病人有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋，也可有耳聋家族史。患儿多是死胎、死产或是新生儿死亡，在宫内时就表现出长骨极短及多发性骨折，胸腔狭小，颅骨钙化差。多发性肋骨骨折表现为肋骨变形弯曲。C .同一病例，胸腔横切面观，显示肋骨弯曲内陷（箭头），为肋骨骨折。D .引产后尸解，见多条肋骨骨折，病理检查证实为成骨发育不全Ⅲ C型.成骨发育不全Ⅱ型为致死型畸形，任何 ......