[辅助检查]六、红细胞酶缺陷检测

红细胞酶缺陷所致溶血性贫血称为红细胞酶病（ erythrocyte enzymopathy ） ，是指由于参与红细胞代谢（主要是糖代谢）的酶结构基因突变或缺陷，引起酶活性减低发生程度不等的溶血的一组溶血性疾病。葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶、丙酮酸激酶缺乏是临床常见的红细胞酶缺陷疾病。基因突变是G6PD缺乏症的分子基础，随着G6PD基因结构的阐明和分子诊断技术的不断进步和发展，利用分子生物学技术对G6PD基因序列进行分析，对明确疾病诊断很有帮助。如利用限制性内切酶研究G6PD基因片段长度多态性分析变异型，采用 ......