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[速览]第四节 Citrin缺陷病

Citrin缺陷病是常染色体隐性遗传病，其致病基因为SLC25A13，编码的蛋白为citrin，是一种位于肝细胞线粒体内膜上的天冬氨酸／谷氨酸载体。Citrin缺陷病有两种主要临床表型：citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin defi‐ciency，NICCD）和成人型瓜氨酸血症Ⅱ型（adult‐onset type Ⅱ citrullinemia，CTLN2）。在发展为CTLN2前的适应期，增加高蛋 ......

——《临床肝脏病学》
书名：《临床肝脏病学》
栏目：临床肝脏病学 > 疾病篇 > 第五十四章 小儿肝病
作者：谢渭芬 陈岳祥
参编：施斌，李石，马雄，马小梅，王吉耀
页码：595-598
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2012-05-01
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