[概述]四、肝豆状核变性

肝豆状核变性又称威尔逊病（ Wilson ’ s disease ， WD ） ，是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起一系列临床表现的综合征。WD的发病率约为3 / 10 000 ，以儿童和青少年发病为主，是常见的遗传性肝病之一。肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一，治疗关键在于早期诊断、早期治疗，晚期治疗基本无效。肝豆状核变性的治疗必须遵循“早期、终生、个体化”的综合治疗原则，具体包括低铜饮食、个体化的药物治疗方案、外科手术 ......