[病因学]第十二章 免疫系统遗传病

图12‐1胸腺和甲状旁腺缺如（thy mus and parathyroid，absence of，MI M。三、四咽囊发育不良引起，多数与染色体22q11.21‐q11.23的微缺失有关。主征：胸腺、甲状腺发育不良或缺如，导致细胞免疫功能低下，生后3～4个月即出现反复感染，如接种减弱病毒或细菌疫苗（如牛痘、麻疹疫苗、卡介苗等）常可引起严重致死性反应。新生儿期可因甲状旁腺功能不全导致低钙性抽搐、低血钙、低尿钙。85%～95%伴发心血管畸形（如右位动脉弓、永存动脉弓、主动脉弓断离、动脉导管未闭、大动脉易位等 ......