从儿童发病开始,临床表现手足和四肢大关节粗大而得名。本病主要病理改变是软骨组织萎缩、变性、坏死,包括所有全身软骨内成骨的骨骼均可发生软骨坏死。儿童期主要发生骨端和干骺端凹陷硬化(图2‐1‐。A ﹒骨骺发育不良。骨骺周围骺软骨母细胞带有低信号点不能骨化(细黑箭)。股骨远端和胫骨近端骨骺早闭,两骨的骨骺明显缺损,外形极不规则,骨性关节面很不完整,没有关节间隙,两骨只表现宽窄不同的空隙。同征异病,不仅影像相同,而且骨发育组织学也是相同的。 ......