[概述]第二节 遗传性共济失调

遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病，约占神经遗传病的10%～15%。常染色体显性小脑共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）是一大组遗传异质性疾病，近年来大部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内三核苷酸如（CAG）的拷贝数逐代增加的突变是致病原因。其病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，故称为脊髓小脑性共济失调 ......