[临床表现]第二节 临 床 表 现

在欧美及日本等国家，纯合子型FH患者在人群中发生率为1／1000000，由于纯合子型FH患者从父母各遗传获得一个异常的LDL‐R基因，患者体内几乎无功能性的LDL‐R，因而造成患者血浆TC为正常人6～8倍（500～1200mg／dl）。60岁以上杂合子FH患者中85%患有心肌梗死，心肌梗死患者中约5%为杂合子FH患者，23%男性杂合子FH患者在50岁以上死于冠心病。作者认为由于FH患者的临床表现除受基因作用外，还受饮食习惯等因素的影响，因而对FH的诊断，单纯依靠临床判断存在不足，对于存在家族史的未成年人， ......