[速览]第18节 白 化 病

白化病（albinism）是遗传性黑色素合成障碍，病变波及眼、皮肤、毛发。根据不同表现分为眼皮肤白化病（oculocutaneous al‐binism）和眼白化病（ocularalbinism）。多数是隐性遗传，即带有相同白化病致病基因的父母，使子女有相同白化病基因“纯合子”即发病。1 ﹒眼皮肤白化病一般为常染色体隐性遗传（AR）个别有常染色体显性遗传（AD）报道。白化病伴先天性知觉性耳聋。2 ﹒眼白化病（ocular albinism）病变仅限眼睛黑色素细胞方面。但眼的表现类似眼皮肤白化病，本组亦分三 ......