[临床表现]【临床表现】

CADASIL主要有四大临床表现：脑缺血性发作、认知功能障碍或痴呆、先兆型偏头痛和（或）情感障碍。痴呆的发生与脑缺血发作均具有显著相关性，有痴呆患者比无痴呆患者更容易发生缺血性卒中。目前国内外尚无统一诊断标准，鉴于该病的临床表现复杂多样，认为只有结合病史（包括发病年龄、家族遗传史、有无高血压等血管病危险因素） 、神经影像学检查、皮肤血管活检和基因检测才能作出正确的诊断。总之，在临床鉴别有困难时均可求助于超微结构和分子遗传学检查，上述疾病均未见血管平滑肌细胞表面出现GOM沉积，亦无Notch-3基因突变。 ......