[概述]第二节　黏多糖贮积症Ⅱ型

黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅱ ， MPS Ⅱ ， MIM。该型患者绝大多数是男性，目前全世界仅报道10余例女性患者。根据患者有无神经系统累及，可分为有神经系统累及的重型和无神经系统累及的轻型，大约30%的患者是轻型。编码艾杜糖- 2 -硫酸酯酶的基因IDS是已知黏多糖贮积症Ⅱ型的唯一致病基因。严重型患者临床表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型的Hurler病患者，但与之不同的是Hunter病患者的角膜没有明显浑浊，病情进展稍慢，有多动及攻击性行为。致病基因的女性携带者生 ......