[辅助检查]第七节 视神经疾病的分子生物学检查

最近数十年间神经遗传学发展迅速，人类对某些视神经疾病，如：显性视神经萎缩的认识已经达到了分子水平，虽然此领域中的大多数研究结果是建立在动物模型研究基础之上，但有些视神经相关的遗传性疾病已经在人体中得到证实。有研究表明，Hesx1基因缺失的纯合子患有视神经发育不全，并在尸检中证明胼胝体缺颅，垂体发育不全。结节性硬化（Tuberoussclerosis，TS）为一种常染色体显性遗传的综合征其在神经眼科的临床表现为：视网膜星形细胞的错构瘤，视盘水肿、缺失以及眼球萎缩。TSC1或TSC2基因缺失或是功能障碍可以引 ......